마르팡 증후군 희귀유전성 질환

마르팡 증후군은 유전자의 돌연변이 발생으로 인해 생기는 선천성 유전병입니다. 이 병을 처음 발견한 사람은 프랑스 의학자 장 마르팡이며 병명도 이름에서 유래되었습니다. 마르판 증후군은 일반인에 비해 키가 매우 커지고 인체 내의 다양한 장기 이상이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

 

이 병은 어떠한 원인으로 인해 발생하고 증상과 치료법은 어떤 것들이 있는지 궁금하시다면 아래 글을 참고해주세요.

 

 

마르팡 증후군 희귀유전성 질환

1. 발병원인

Fibrillin(피브릴린)이라고 하는 15번 염색체에 위치한 유전자에 돌연변이가 생겨 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 결체조직을 만드는 Fibrillin에 문제가 생겨서 조직 형성이 되지 않게 되어 나타나는 것이며 이로 인해 골격과 혈관, 안구 등에 중대한 장애 증상들이 나타나게 됩니다. 마르팡 증후군은 상염색체우성으로 유전되는 것이 일반적이지만 가족력을 벗어나 산발적으로 나타나기도 합니다.

 

 

2. 증상

 1) 골격 이상
  외형적으로 다리가 매우 긴 큰 키, 긴 손가락과 발가락, 새가슴, 오목가슴, 좁은 형 얼굴의 증상이 나타납니다. 척추측만증이 어린 나이부터 나타나기 시작하며 발바닥이 평평한 편평족 증상도 나타날 수 있습니다.

 2) 심한 관절 이완 및 탈구  
  관절이 심하게 이완되는 현상이 나타납니다. 한 예로 엄지 손가락을 뒤로 젖히면 팔에 닿기도 하며 슬개골이나 견관절 등 관절에서 탈구 증상이 나타나기도 합니다.

 

 3) 근시, 녹내장, 망막박리
 유아 시기부터 근시 현상이 나타나며 수정체 편위 증상으로 인해 백내장, 망막박리 등의 증상이 나타날 수 도 있습니다. 

 4) 심혈관 질환
  대동맥 근위부 확장 및 판막변성으로 인한 폐쇄부전 질환에 노출될 확률이 큽니다. 무엇보다 대동맥 근위부 확장으로 인해 혈관에 손상이 생기는 것은 사망의 위험성을 높이는 제일 위험한 합병증이기 때문에 각별히 주의해야 합니다. 

마르팡 증후군 증상 중 제일 위험한 것이 바로 심혈관 질환입니다. 합병증을 치료할 근본 치료책은 아직 없는 상황이지만 정기적인 검사와 약물치료로 대동맥의 확장 속도를 낮출 수 있습니다. 

 

3. 마르팡 증후군 진단방법

 1) 외형 증상 종합 판단
  위에서 언급한 골격과 눈, 심혈관 질환, 가족력 등의 증상을 종합적으로 진단하여 판단하며, 초음파 및 세극등 검사도 진행합니다.

 2) 유전자 검사
 희귀유전성 질환인만큼 분자유전학 검사 방법을 통해 돌연변이 확인이 가능합니다. 

마르팡 증후군 증상 중 경계해야 할 증상은 바로 대동맥의 확장입니다. 대동맥 확장을 최소화하기  위해서는 정기적인 심혈관 검사와 약물 투여가 필수입니다.